Orphanet
289553
Ficha clínica pública
Síndrome de dismorfia-pérdida de audición conductiva-defecto cardíaco
El síndrome de dismorfia facial-hipoacusia conductiva-defecto cardíaco, es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples, caracterizado por una apariencia facial característica (línea de implantación frontal del cabello baja, ptosis palpebral bilateral, ojos prominentes, tercio medio facial aplanado, fosas nasales anchas y planas, arco de cupido en labio superior muy pronunciado, orejas pequeñas de implantación baja y rotadas posteriormente) junto con paladar hendido, hipoacusia de conducción, defectos cardíacos (defecto del tabique auricular o ventricular) y leve retraso del desarrollo/discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 289553
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de dismorfia facial-hipoacusia conductiva-defecto cardíaco, es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples, caracterizado por una apariencia facial característica (línea de implantación frontal del cabello baja, ptosis palpebral bilateral, ojos prominentes, tercio medio facial aplanado, fosas nasales anchas y planas, arco de cupido en labio superior muy pronunciado, orejas pequeñas de implantación baja y rotadas posteriormente) junto con paladar hendido, hipoacusia de conducción, defectos cardíacos (defecto del tabique auricular o ventricular) y leve retraso del desarrollo/discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de dismorfia-pérdida de audición conductiva-defecto cardíaco
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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