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Ficha clínica pública

Síndrome de dismorfia-pérdida de audición conductiva-defecto cardíaco

El síndrome de dismorfia facial-hipoacusia conductiva-defecto cardíaco, es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples, caracterizado por una apariencia facial característica (línea de implantación frontal del cabello baja, ptosis palpebral bilateral, ojos prominentes, tercio medio facial aplanado, fosas nasales anchas y planas, arco de cupido en labio superior muy pronunciado, orejas pequeñas de implantación baja y rotadas posteriormente) junto con paladar hendido, hipoacusia de conducción, defectos cardíacos (defecto del tabique auricular o ventricular) y leve retraso del desarrollo/discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 289553

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de dismorfia facial-hipoacusia conductiva-defecto cardíaco, es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples, caracterizado por una apariencia facial característica (línea de implantación frontal del cabello baja, ptosis palpebral bilateral, ojos prominentes, tercio medio facial aplanado, fosas nasales anchas y planas, arco de cupido en labio superior muy pronunciado, orejas pequeñas de implantación baja y rotadas posteriormente) junto con paladar hendido, hipoacusia de conducción, defectos cardíacos (defecto del tabique auricular o ventricular) y leve retraso del desarrollo/discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de dismorfia-pérdida de audición conductiva-defecto cardíaco
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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