Orphanet
289891
Ficha clínica pública
Hipermetioninemia por deficiencia de glicina N-metiltransferasa
La hipermetioninemia por deficiencia de glicina N-metiltransferasa es un error congénito del metabolismo, hereditario y poco frecuente, caracterizado por un fenotipo clínico relativamente benigno, con hepatomegalia de leve a moderada acompañada de resultados de pruebas de laboratorio que revelan hipermetioninemia permanente y muy elevada, un incremento de leve a moderado de aminotransferasas y niveles muy elevados de S-adenosil-metionina plasmática con valores normales de S-adenosilhomocisteína y homocisteína total. (INSERM; ORPHANET)
CIE E721
Orphanet 289891
Ministerio
No disponible
CIE
E721
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La hipermetioninemia por deficiencia de glicina N-metiltransferasa es un error congénito del metabolismo, hereditario y poco frecuente, caracterizado por un fenotipo clínico relativamente benigno, con hepatomegalia de leve a moderada acompañada de resultados de pruebas de laboratorio que revelan hipermetioninemia permanente y muy elevada, un incremento de leve a moderado de aminotransferasas y niveles muy elevados de S-adenosil-metionina plasmática con valores normales de S-adenosilhomocisteína y homocisteína total. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hipermetioninemia por deficiencia de glicina N-metiltransferasa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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