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Ficha clínica pública

Hipermetioninemia por deficiencia de glicina N-metiltransferasa

La hipermetioninemia por deficiencia de glicina N-metiltransferasa es un error congénito del metabolismo, hereditario y poco frecuente, caracterizado por un fenotipo clínico relativamente benigno, con hepatomegalia de leve a moderada acompañada de resultados de pruebas de laboratorio que revelan hipermetioninemia permanente y muy elevada, un incremento de leve a moderado de aminotransferasas y niveles muy elevados de S-adenosil-metionina plasmática con valores normales de S-adenosilhomocisteína y homocisteína total. (INSERM; ORPHANET)

CIE E721 Orphanet 289891

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La hipermetioninemia por deficiencia de glicina N-metiltransferasa es un error congénito del metabolismo, hereditario y poco frecuente, caracterizado por un fenotipo clínico relativamente benigno, con hepatomegalia de leve a moderada acompañada de resultados de pruebas de laboratorio que revelan hipermetioninemia permanente y muy elevada, un incremento de leve a moderado de aminotransferasas y niveles muy elevados de S-adenosil-metionina plasmática con valores normales de S-adenosilhomocisteína y homocisteína total. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Hipermetioninemia por deficiencia de glicina N-metiltransferasa
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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