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La acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut0 es un error innato del metabolismo que se caracteriza por comas cetoacidóticos recurrentes o vómitos transitorios, deshidratación, hipotonía y déficit intelectual, y que no responde a la administración de vitamina B12. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
E711
OMIM
No disponible
Resumen clínico
La acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut0 es un error innato del metabolismo que se caracteriza por comas cetoacidóticos recurrentes o vómitos transitorios, deshidratación, hipotonía y déficit intelectual, y que no responde a la administración de vitamina B12. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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