Orphanet
293284
Ficha clínica pública
Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria sensible a la tetrahidrobiopterina
Es una forma de fenilcetonuria (PKU), un error congénito del metabolismo de los aminoácidos, caracterizada por síntomas leves o moderados de PKU que incluyen afectación de la función cognitiva, crisis y trastornos de la conducta y del desarrollo psicomotor, y una marcada reducción de las elevadas concentraciones de fenilalanina tras la sobrecarga oral con tetrahidrobiopterina (BH4), un cofactor esencial de la fenilalanina hidroxilasa. (INSERM; ORPHANET)
CIE E701
Orphanet 293284
Ministerio
No disponible
CIE
E701
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de fenilcetonuria (PKU), un error congénito del metabolismo de los aminoácidos, caracterizada por síntomas leves o moderados de PKU que incluyen afectación de la función cognitiva, crisis y trastornos de la conducta y del desarrollo psicomotor, y una marcada reducción de las elevadas concentraciones de fenilalanina tras la sobrecarga oral con tetrahidrobiopterina (BH4), un cofactor esencial de la fenilalanina hidroxilasa. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria sensible a la tetrahidrobiopterina
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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