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Ficha clínica pública

Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo Verloes

El síndrome de blefarofimosis - discapacidad intelectual tipo Verloes es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia congénita, epilepsia grave con hipsarritmia, pulgares aductos, anomalías genitales y función tiroidea normal. Otras características adicionales incluyen hipotonía, retraso psicomotor de moderado a grave y dismorfia facial característica (incluyendo cara redonda con mejillas prominentes, blefarofimosis, nariz grande y bulbosa con alas nasales anchas, orejas rotadas posteriormente con cornetes displásicos, boca estrecha, labio leporino y leve micrognatia). (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 293725

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de blefarofimosis - discapacidad intelectual tipo Verloes es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia congénita, epilepsia grave con hipsarritmia, pulgares aductos, anomalías genitales y función tiroidea normal. Otras características adicionales incluyen hipotonía, retraso psicomotor de moderado a grave y dismorfia facial característica (incluyendo cara redonda con mejillas prominentes, blefarofimosis, nariz grande y bulbosa con alas nasales anchas, orejas rotadas posteriormente con cornetes displásicos, boca estrecha, labio leporino y leve micrognatia). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo Verloes
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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