Orphanet
293822
Ficha clínica pública
Síndrome de predisposición al carcinoma de células renales y melanoma asociado al gen MITF
Es un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer debido a una mutación en la línea germinal, de ganancia de función en el gen MITF. Se asocia a una mayor incidencia de melanoma amelanótico y nodular, melanoma primario múltiple y aumento del número y tamaño de los nevus. También puede predisponer a la coexistencia de melanoma, carcinoma de células renales y al cáncer de páncreas. (INSERM; ORPHANET)
CIE C439
Orphanet 293822
Ministerio
No disponible
CIE
C439
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer debido a una mutación en la línea germinal, de ganancia de función en el gen MITF. Se asocia a una mayor incidencia de melanoma amelanótico y nodular, melanoma primario múltiple y aumento del número y tamaño de los nevus. También puede predisponer a la coexistencia de melanoma, carcinoma de células renales y al cáncer de páncreas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de predisposición al carcinoma de células renales y melanoma asociado al gen MITF
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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