Orphanet
293925
Ficha clínica pública
Síndrome letal de encefalocele occipital-displasia esquelética
El síndrome letal de encefalocele occipital - displasia esquelética es un trastorno del desarrollo óseo, genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia ósea parietal y occipital que conduce a encefalocele occipital, defectos de la mineralización ósea craneal, craneosinostosis, fusión radiohumeral, oligodactilia y otras anomalías esqueléticas (aracnodactilia, aplasia de las falanges distales de los pulgares, ausencia bilateral del dedo gordo del pie, fémures con angulación bilateral pronunciada, extremidades acortadas, maduración ósea avanzada). Lleva asociada la muerte fetal in utero. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q875
Orphanet 293925
Ministerio
No disponible
CIE
Q875
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome letal de encefalocele occipital - displasia esquelética es un trastorno del desarrollo óseo, genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia ósea parietal y occipital que conduce a encefalocele occipital, defectos de la mineralización ósea craneal, craneosinostosis, fusión radiohumeral, oligodactilia y otras anomalías esqueléticas (aracnodactilia, aplasia de las falanges distales de los pulgares, ausencia bilateral del dedo gordo del pie, fémures con angulación bilateral pronunciada, extremidades acortadas, maduración ósea avanzada). Lleva asociada la muerte fetal in utero. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome letal de encefalocele occipital-displasia esquelética
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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