Orphanet
293955
Ficha clínica pública
Encefalopatía infantil por deficiencia de tiamina pirofosfoquinasa
La encefalopatía infantil por deficiencia de tiamina pirofosfoquinasa es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por episodios encefalopáticos agudos de inicio temprano (desencadenados, con frecuencia, por infecciones víricas). Se asocia a acidosis láctica y aciduria alfa-cetoglutárica y, por lo general, se manifiesta con diferentes grados de ataxia, regresión generalizada del desarrollo (que se deteriora en cada episodio) y distonía. Otras manifestaciones incluyen espasticidad, convulsiones, hipotonía troncal, hipertonía de las extremidades, reflejos tendinosos vivos y coma reversible. (INSERM; ORPHANET)
CIE G968
Orphanet 293955
Ministerio
No disponible
CIE
G968
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La encefalopatía infantil por deficiencia de tiamina pirofosfoquinasa es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por episodios encefalopáticos agudos de inicio temprano (desencadenados, con frecuencia, por infecciones víricas). Se asocia a acidosis láctica y aciduria alfa-cetoglutárica y, por lo general, se manifiesta con diferentes grados de ataxia, regresión generalizada del desarrollo (que se deteriora en cada episodio) y distonía. Otras manifestaciones incluyen espasticidad, convulsiones, hipotonía troncal, hipertonía de las extremidades, reflejos tendinosos vivos y coma reversible. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Encefalopatía infantil por deficiencia de tiamina pirofosfoquinasa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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