Orphanet
294023
Ficha clínica pública
Enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea
La enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea es un síndrome autoinflamatorio poco frecuente, potencialmente mortal, con un trastorno de inmunodeficiencia caracterizado por un inicio temprano de inflamación de por vida, que afecta a la piel y al intestino asociado a infecciones recurrentes. Los afectados presentan eritema psoriasiforme perioral y perianal y erupción papular con pústulas, fallo de medro asociado a diarrea malabsortiva crónica, infecciones gastrointestinales intercurrentes y problemas de alimentación, así como pelo muy corto, ausente o roto y tricomegalia. Las infecciones recurrentes cutáneas y pulmonares conducen a blefaritis recurrente, otitis externa y bronquiolitis. (INSERM; ORPHANET)
CIE D848
Orphanet 294023
Ministerio
No disponible
CIE
D848
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea es un síndrome autoinflamatorio poco frecuente, potencialmente mortal, con un trastorno de inmunodeficiencia caracterizado por un inicio temprano de inflamación de por vida, que afecta a la piel y al intestino asociado a infecciones recurrentes. Los afectados presentan eritema psoriasiforme perioral y perianal y erupción papular con pústulas, fallo de medro asociado a diarrea malabsortiva crónica, infecciones gastrointestinales intercurrentes y problemas de alimentación, así como pelo muy corto, ausente o roto y tricomegalia. Las infecciones recurrentes cutáneas y pulmonares conducen a blefaritis recurrente, otitis externa y bronquiolitis. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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