Orphanet
294026
Ficha clínica pública
Síndrome de sindactilia-nistagmo por microduplicación 2q31.1
Es un síndrome por anomalías cromosómicas poco frecuente y genético causado por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2. Está caracterizado por nistagmo pendular congénito asociado a sindactilia cutánea bilateral entre los dedos tercero y cuarto de las manos. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q923
Orphanet 294026
Ministerio
No disponible
CIE
Q923
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome por anomalías cromosómicas poco frecuente y genético causado por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2. Está caracterizado por nistagmo pendular congénito asociado a sindactilia cutánea bilateral entre los dedos tercero y cuarto de las manos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de sindactilia-nistagmo por microduplicación 2q31.1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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