Orphanet
294060
Ficha clínica pública
Síndrome de pterigium múltiple
Es un grupo de trastornos de base genética poco frecuente caracterizado por la presencia de contracturas articulares y múltiples pliegues de tejidos blandos (pterigion) en la región cervical y en varias articulaciones, así como una apariencia facial característica y una variedad de otras anomalías congénitas. Incluye tanto formas letales (síndrome de pterigión múltiple letal y síndrome de pterigión múltiple letal ligado al cromosoma X) como no letales (síndrome de pterigión múltiple autosómico recesivo y autosómico dominante). (INSERM; ORPHANET)
Orphanet 294060
Ministerio
No disponible
CIE
No disponible
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un grupo de trastornos de base genética poco frecuente caracterizado por la presencia de contracturas articulares y múltiples pliegues de tejidos blandos (pterigion) en la región cervical y en varias articulaciones, así como una apariencia facial característica y una variedad de otras anomalías congénitas. Incluye tanto formas letales (síndrome de pterigión múltiple letal y síndrome de pterigión múltiple letal ligado al cromosoma X) como no letales (síndrome de pterigión múltiple autosómico recesivo y autosómico dominante). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de pterigium múltiple
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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