Síndrome de pterigium múltiple

Es un grupo de trastornos de base genética poco frecuente caracterizado por la presencia de contracturas articulares y múltiples pliegues de tejidos blandos (pterigion) en la región cervical y en varias articulaciones, así como una apariencia facial característica y una variedad de otras anomalías congénitas. Incluye tanto formas letales (síndrome de pterigión múltiple letal y síndrome de pterigión múltiple letal ligado al cromosoma X) como no letales (síndrome de pterigión múltiple autosómico recesivo y autosómico dominante). (INSERM; ORPHANET)