Orphanet
294415
Ficha clínica pública
Displasia renal-hepática-pancreática
La displasia renal-hepática-pancreática es un síndrome genético poco frecuente de defectos del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la triada de fibrosis pancreática (y quistes, con reducción del tejido parenquimático), displasia renal (con quistes corticales periféricos, túbulos colectores primitivos, quistes glomerulares y cartílago metaplásico) y disgenesia hepática (triadas portales agrandadas conteniendo numerosos perfiles binarios alargados con tendencia a la fibrosis perilobular). También se ha asociado con anomalías del situs, anomalías esqueléticas y anencefalia. Los afectados que sobreviven al período neonatal presentan insuficiencia renal, ictericia crónica y diabetes insulino-dependiente. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q458
Orphanet 294415
Ministerio
No disponible
CIE
Q458
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La displasia renal-hepática-pancreática es un síndrome genético poco frecuente de defectos del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la triada de fibrosis pancreática (y quistes, con reducción del tejido parenquimático), displasia renal (con quistes corticales periféricos, túbulos colectores primitivos, quistes glomerulares y cartílago metaplásico) y disgenesia hepática (triadas portales agrandadas conteniendo numerosos perfiles binarios alargados con tendencia a la fibrosis perilobular). También se ha asociado con anomalías del situs, anomalías esqueléticas y anencefalia. Los afectados que sobreviven al período neonatal presentan insuficiencia renal, ictericia crónica y diabetes insulino-dependiente. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia renal-hepática-pancreática
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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