Orphanet
927
Ficha clínica pública
Hiperamonemia por deficiencia de N-acetilglutamato sintasa
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo del ciclo de la urea que causa un déficit en la desintoxicación de amoníaco y la síntesis de arginina, caracterizado por hiperamonemia de gravedad variable. Las manifestaciones varían desde la presentación neonatal de problemas de alimentación, vómitos, letargia, taquipnea, convulsiones y coma, a dolores de cabeza de inicio en el adulto, síntomas digestivos vagos, crisis epilépticas, trastornos psiquiátricos/de la conducta, confusión y letargia. (INSERM; ORPHANET)
CIE E722
Orphanet 927
Ministerio
No disponible
CIE
E722
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo del ciclo de la urea que causa un déficit en la desintoxicación de amoníaco y la síntesis de arginina, caracterizado por hiperamonemia de gravedad variable. Las manifestaciones varían desde la presentación neonatal de problemas de alimentación, vómitos, letargia, taquipnea, convulsiones y coma, a dolores de cabeza de inicio en el adulto, síntomas digestivos vagos, crisis epilépticas, trastornos psiquiátricos/de la conducta, confusión y letargia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hiperamonemia por deficiencia de N-acetilglutamato sintasa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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