Orphanet
300305
Ficha clínica pública
Síndrome de microduplicación 11p15.4
Es una una alteración cromosómica poco frecuente caracterizada por obesidad, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, dismorfia facial (sinofridia, cejas arqueadas, orejas grandes y rotadas posteriormente, nariz respingona, surco nasolabial largo y liso, sobremordida y paladar alto), manos grandes e hipotonía de las extremidades. Otras hallazgos adicionales incluyen convulsiones y trastornos de conducta. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q923
Orphanet 300305
Ministerio
No disponible
CIE
Q923
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una una alteración cromosómica poco frecuente caracterizada por obesidad, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, dismorfia facial (sinofridia, cejas arqueadas, orejas grandes y rotadas posteriormente, nariz respingona, surco nasolabial largo y liso, sobremordida y paladar alto), manos grandes e hipotonía de las extremidades. Otras hallazgos adicionales incluyen convulsiones y trastornos de conducta. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microduplicación 11p15.4
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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