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Ficha clínica pública

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 2P es un subtipo genético poco frecuente de la enfermedad de CMT axonal, genética y poco frecuente, caracterizada por la aparición en la edad adulta de debilidad muscular distal y atrofia (predominantemente en las extremidades inferiores) lentamente progresiva y, ocasionalmente, asimétrica, pérdida de todas las modalidades de la sensibilidad, calambres musculares en las extremidades y/o el tronco, pie cavo y reflejos tendinosos profundos ausentes o reducidos. Se pueden asociar anomalías de la marcha y trastornos autonómicos variables, tales como disfunción eréctil y tenesmo vesical. (INSERM; ORPHANET)

CIE G600 Orphanet 300319

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 2P es un subtipo genético poco frecuente de la enfermedad de CMT axonal, genética y poco frecuente, caracterizada por la aparición en la edad adulta de debilidad muscular distal y atrofia (predominantemente en las extremidades inferiores) lentamente progresiva y, ocasionalmente, asimétrica, pérdida de todas las modalidades de la sensibilidad, calambres musculares en las extremidades y/o el tronco, pie cavo y reflejos tendinosos profundos ausentes o reducidos. Se pueden asociar anomalías de la marcha y trastornos autonómicos variables, tales como disfunción eréctil y tenesmo vesical. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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