Orphanet
300319
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 2P es un subtipo genético poco frecuente de la enfermedad de CMT axonal, genética y poco frecuente, caracterizada por la aparición en la edad adulta de debilidad muscular distal y atrofia (predominantemente en las extremidades inferiores) lentamente progresiva y, ocasionalmente, asimétrica, pérdida de todas las modalidades de la sensibilidad, calambres musculares en las extremidades y/o el tronco, pie cavo y reflejos tendinosos profundos ausentes o reducidos. Se pueden asociar anomalías de la marcha y trastornos autonómicos variables, tales como disfunción eréctil y tenesmo vesical. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 300319
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 2P es un subtipo genético poco frecuente de la enfermedad de CMT axonal, genética y poco frecuente, caracterizada por la aparición en la edad adulta de debilidad muscular distal y atrofia (predominantemente en las extremidades inferiores) lentamente progresiva y, ocasionalmente, asimétrica, pérdida de todas las modalidades de la sensibilidad, calambres musculares en las extremidades y/o el tronco, pie cavo y reflejos tendinosos profundos ausentes o reducidos. Se pueden asociar anomalías de la marcha y trastornos autonómicos variables, tales como disfunción eréctil y tenesmo vesical. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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