Orphanet
300333
Ficha clínica pública
Síndrome nefrótico-sordera neurosensorial-epidermólisis ampollosa pretibial
Es una enfermedad renal, genética y poco frecuente, caracterizada por nefritis hereditaria que conduce a un síndrome nefrótico e insuficiencia renal terminal asociado a hipoacusia neurosensorial y ampollas cutáneas pretibiales seguidas de atrofia. Otras manifestaciones descritas incluyen estenosis bilateral del conducto lagrimal, dientes y uñas distróficas, costillas cervicales bilaterales, riñón unilateral, agenesia vaginal distal y anemia debida a beta-talasemia menor. (INSERM; ORPHANET)
CIE N082
Orphanet 300333
Ministerio
No disponible
CIE
N082
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad renal, genética y poco frecuente, caracterizada por nefritis hereditaria que conduce a un síndrome nefrótico e insuficiencia renal terminal asociado a hipoacusia neurosensorial y ampollas cutáneas pretibiales seguidas de atrofia. Otras manifestaciones descritas incluyen estenosis bilateral del conducto lagrimal, dientes y uñas distróficas, costillas cervicales bilaterales, riñón unilateral, agenesia vaginal distal y anemia debida a beta-talasemia menor. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome nefrótico-sordera neurosensorial-epidermólisis ampollosa pretibial
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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