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Ficha clínica pública

Síndrome nefrótico-sordera neurosensorial-epidermólisis ampollosa pretibial

Es una enfermedad renal, genética y poco frecuente, caracterizada por nefritis hereditaria que conduce a un síndrome nefrótico e insuficiencia renal terminal asociado a hipoacusia neurosensorial y ampollas cutáneas pretibiales seguidas de atrofia. Otras manifestaciones descritas incluyen estenosis bilateral del conducto lagrimal, dientes y uñas distróficas, costillas cervicales bilaterales, riñón unilateral, agenesia vaginal distal y anemia debida a beta-talasemia menor. (INSERM; ORPHANET)

CIE N082 Orphanet 300333

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad renal, genética y poco frecuente, caracterizada por nefritis hereditaria que conduce a un síndrome nefrótico e insuficiencia renal terminal asociado a hipoacusia neurosensorial y ampollas cutáneas pretibiales seguidas de atrofia. Otras manifestaciones descritas incluyen estenosis bilateral del conducto lagrimal, dientes y uñas distróficas, costillas cervicales bilaterales, riñón unilateral, agenesia vaginal distal y anemia debida a beta-talasemia menor. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome nefrótico-sordera neurosensorial-epidermólisis ampollosa pretibial
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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