Orphanet
300382
Ficha clínica pública
Síndrome de aspecto progeroide y marfanoide-lipodistrofia
El síndrome de aspecto progeroide y marfanoide - lipodistrofia, es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por apariencia neonatal progeroide (no asociada con otras manifestaciones de envejecimiento prematuro) asociada a dismorfia facial (p. ej. macrocefalia o hidrocefalia por estenosis del acueducto, proptosis, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, retrognatia), ausencia congénita de tejido adiposo subcutáneo generalizada y extrema (excepto en la región ilíaca y de las mamas) y signos incompletos del síndrome de Marfan (principalmente miopía grave, hiperextensibilidad articular y aracnodactilia). No tiene asociadas alteraciones metabólicas. (INSERM; ORPHANET)
CIE E881
Orphanet 300382
Ministerio
No disponible
CIE
E881
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de aspecto progeroide y marfanoide - lipodistrofia, es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por apariencia neonatal progeroide (no asociada con otras manifestaciones de envejecimiento prematuro) asociada a dismorfia facial (p. ej. macrocefalia o hidrocefalia por estenosis del acueducto, proptosis, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, retrognatia), ausencia congénita de tejido adiposo subcutáneo generalizada y extrema (excepto en la región ilíaca y de las mamas) y signos incompletos del síndrome de Marfan (principalmente miopía grave, hiperextensibilidad articular y aracnodactilia). No tiene asociadas alteraciones metabólicas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de aspecto progeroide y marfanoide-lipodistrofia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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