Orphanet
300501
Ficha clínica pública
Síndrome de dolor orbital y neurofibromas sistémicos-hábito marfanoide
Es un trastorno tumoral de la vaina del nervio periférico, benigno y poco frecuente, caracterizado por múltiples neurofibromas plexiformes ricos en mucina y dolorosos, localizados en las órbitas, cráneo, grandes nervios espinales y mucosa. Se asocia a hábito marfanoide, nervios corneales agrandados, anomalías congénitas de la migración neuronal y dismorfia facial que incluye ptosis, proptosis, nariz prominente, labios carnosos, hiperplasia gingival y múltiples nódulos subcutáneos y submucosos en los labios y en la zona sublingual. (INSERM; ORPHANET)
CIE D361
Orphanet 300501
Ministerio
No disponible
CIE
D361
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno tumoral de la vaina del nervio periférico, benigno y poco frecuente, caracterizado por múltiples neurofibromas plexiformes ricos en mucina y dolorosos, localizados en las órbitas, cráneo, grandes nervios espinales y mucosa. Se asocia a hábito marfanoide, nervios corneales agrandados, anomalías congénitas de la migración neuronal y dismorfia facial que incluye ptosis, proptosis, nariz prominente, labios carnosos, hiperplasia gingival y múltiples nódulos subcutáneos y submucosos en los labios y en la zona sublingual. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de dolor orbital y neurofibromas sistémicos-hábito marfanoide
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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