Orphanet
935
Ficha clínica pública
Displasia esquelética de las extremidades cortas con inmunodeficiencia combinada grave
Es un tipo extremadamente infrecuente de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) que se caracteriza por los signos clásicos de la IDCG T-B (infecciones graves y recurrentes, diarrea, fallo de medro, ausencia de linfocitos T y B), asociados a anomalías esqueléticas como tall baja, incurvación de los huesos largos y anomalías metafisarias de grado variable. (INSERM; ORPHANET)
CIE D822
Orphanet 935
Ministerio
No disponible
CIE
D822
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un tipo extremadamente infrecuente de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) que se caracteriza por los signos clásicos de la IDCG T-B (infecciones graves y recurrentes, diarrea, fallo de medro, ausencia de linfocitos T y B), asociados a anomalías esqueléticas como tall baja, incurvación de los huesos largos y anomalías metafisarias de grado variable. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia esquelética de las extremidades cortas con inmunodeficiencia combinada grave
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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