Orphanet
300547
Ficha clínica pública
Hipercalcemia del lactante autosómica recesiva
Es un trastorno del metabolismo fosfocálcico, genético y poco frecuente, caracterizado por hipercalcemia de inicio temprano, hipofosfatemia, hipercalciuria, disminución de los niveles séricos de hormona paratiroidea intacta y nefrocalcinosis medular, que se manifiesta típicamente con fallo de medro, hipotonía, vómitos, estreñimiento y/o poliuria. (INSERM; ORPHANET)
CIE E835
Orphanet 300547
Ministerio
No disponible
CIE
E835
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno del metabolismo fosfocálcico, genético y poco frecuente, caracterizado por hipercalcemia de inicio temprano, hipofosfatemia, hipercalciuria, disminución de los niveles séricos de hormona paratiroidea intacta y nefrocalcinosis medular, que se manifiesta típicamente con fallo de medro, hipotonía, vómitos, estreñimiento y/o poliuria. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hipercalcemia del lactante autosómica recesiva
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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