Orphanet
306547
Ficha clínica pública
Síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata congénita bilateral
Síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata congénita bilateral es un síndrome de malformación del sistema nervioso central, genético y poco frecuente, caracterizado por cataratas congénitas bilaterales y destrucción hemorrágica grave del parénquima cerebral que lleva asociada una degeneración quística masiva, aumento del tamaño ventricular y calcificación subependimaria. Los pacientes suelen presentar espasticidad generalizada, hiperreflexia osteotendinosa y crisis comiciales. También se han descrito hepatomegalia y anomalías renales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q078
Orphanet 306547
Ministerio
No disponible
CIE
Q078
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata congénita bilateral es un síndrome de malformación del sistema nervioso central, genético y poco frecuente, caracterizado por cataratas congénitas bilaterales y destrucción hemorrágica grave del parénquima cerebral que lleva asociada una degeneración quística masiva, aumento del tamaño ventricular y calcificación subependimaria. Los pacientes suelen presentar espasticidad generalizada, hiperreflexia osteotendinosa y crisis comiciales. También se han descrito hepatomegalia y anomalías renales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata congénita bilateral
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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