Orphanet
306558
Ficha clínica pública
Síndrome de microcefalia primaria-epilepsia-diabetes neonatal permanente
El síndrome de microcefalia primaria - epilepsia - diabetes neonatal permanente, es una enfermedad neurológica, genética y poco frecuente, caracterizada por microcefalia congénita, encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano (que se manifiesta con crisis mioclónicas y/o tónico-clónicas intratables), diabetes mellitus insulino-dependiente permanente de comienzo neonatal, y grave retraso global del desarrollo. Se asocian con frecuencia hipotonía muscular, anomalías esqueléticas, dificultades para alimentarse y rasgos faciales dismórficos (que incluyen frente estrecha, narinas antevertidas, boca pequeña con surco nasolabial profundo, labio superior en tienda de campaña, rojizo). La RM cerebral revela atrofia cerebral con simplificación de los surcos corticales y aplasia/hipoplasia del cuerpo calloso. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q02
Orphanet 306558
Ministerio
No disponible
CIE
Q02
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de microcefalia primaria - epilepsia - diabetes neonatal permanente, es una enfermedad neurológica, genética y poco frecuente, caracterizada por microcefalia congénita, encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano (que se manifiesta con crisis mioclónicas y/o tónico-clónicas intratables), diabetes mellitus insulino-dependiente permanente de comienzo neonatal, y grave retraso global del desarrollo. Se asocian con frecuencia hipotonía muscular, anomalías esqueléticas, dificultades para alimentarse y rasgos faciales dismórficos (que incluyen frente estrecha, narinas antevertidas, boca pequeña con surco nasolabial profundo, labio superior en tienda de campaña, rojizo). La RM cerebral revela atrofia cerebral con simplificación de los surcos corticales y aplasia/hipoplasia del cuerpo calloso. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microcefalia primaria-epilepsia-diabetes neonatal permanente
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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