Orphanet
306661
Ficha clínica pública
Síndrome familiar de calcinosis tumoral hiperfosfatémica/hiperostosis hiperfosfatémica
Es un trastorno poco frecuente autosómico recesivo que se caracteriza por el desarrollo de masas calcificadas cutáneas y subcutáneas, generalmente adyacentes a grandes articulaciones, como caderas, hombros y codos. Puede ocurrir en el contexto de hiperfosfatemia o normofosfatemia, según el tipo de mutación genética involucrada. (INSERM; ORPHANET)
CIE M112
Orphanet 306661
Ministerio
No disponible
CIE
M112
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente autosómico recesivo que se caracteriza por el desarrollo de masas calcificadas cutáneas y subcutáneas, generalmente adyacentes a grandes articulaciones, como caderas, hombros y codos. Puede ocurrir en el contexto de hiperfosfatemia o normofosfatemia, según el tipo de mutación genética involucrada. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome familiar de calcinosis tumoral hiperfosfatémica/hiperostosis hiperfosfatémica
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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