Orphanet
952
Ficha clínica pública
Disostosis acrofacial tipo Weyers
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente con anomalías óseas en el maxilar inferior, y anomalías del vestíbulo oral y la dentición, polidactilia postaxial, onicodistrofia, retraso del crecimiento moderado con extremidades cortas, e inteligencia normal. Aunque se asemeja mucho al síndrome de Ellis-van Creveld, un trastorno alélico y otro tipo de ciliopatía, esta displasia suele ser una enfermedad más leve que no presenta anomalías cardíacas y que se hereda de manera autosómica dominante. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q754
Orphanet 952
Ministerio
No disponible
CIE
Q754
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente con anomalías óseas en el maxilar inferior, y anomalías del vestíbulo oral y la dentición, polidactilia postaxial, onicodistrofia, retraso del crecimiento moderado con extremidades cortas, e inteligencia normal. Aunque se asemeja mucho al síndrome de Ellis-van Creveld, un trastorno alélico y otro tipo de ciliopatía, esta displasia suele ser una enfermedad más leve que no presenta anomalías cardíacas y que se hereda de manera autosómica dominante. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Disostosis acrofacial tipo Weyers
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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