Orphanet
308410
Ficha clínica pública
Síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de la deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena r
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada caracterizado por epilepsia de inicio en la infancia, autismo y discapacidad intelectual con niveles séricos reducidos de aminoácidos de cadena ramificada. (INSERM; ORPHANET)
CIE E711
Orphanet 308410
Ministerio
No disponible
CIE
E711
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada caracterizado por epilepsia de inicio en la infancia, autismo y discapacidad intelectual con niveles séricos reducidos de aminoácidos de cadena ramificada. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de la deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena r
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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