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Ficha clínica pública

Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa

La acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una elevación persistente, leve o moderada, del ácido metilmalónico en plasma, orina y líquido cefalorraquídeo. La presentación clínica puede incluir descompensación metabólica aguda con acidosis metabólica (vómitos, deshidratación, confusión, alucinaciones) y síntomas neurológicos inespecíficos, aunque puede incluso ser asintomática. (INSERM; ORPHANET)

CIE E711 Orphanet 308425

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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La acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una elevación persistente, leve o moderada, del ácido metilmalónico en plasma, orina y líquido cefalorraquídeo. La presentación clínica puede incluir descompensación metabólica aguda con acidosis metabólica (vómitos, deshidratación, confusión, alucinaciones) y síntomas neurológicos inespecíficos, aunque puede incluso ser asintomática. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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