Orphanet
309147
Ficha clínica pública
Hiper-beta-alaninemia
Es un trastorno genético del metabolismo de la pirimidina, poco frecuente, caracterizado por un aumento de los niveles séricos de beta-alanina y un fenotipo grave que incluye hipotonía, malestar general, convulsiones, distrés respiratorio, letargia y encefalopatía. La excreción urinaria de beta-alanina, ácido beta-amino-isobutírico, taurina y ácido gamma-amino-butírico también es elevada. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1994. (INSERM; ORPHANET)
CIE E798
Orphanet 309147
Ministerio
No disponible
CIE
E798
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno genético del metabolismo de la pirimidina, poco frecuente, caracterizado por un aumento de los niveles séricos de beta-alanina y un fenotipo grave que incluye hipotonía, malestar general, convulsiones, distrés respiratorio, letargia y encefalopatía. La excreción urinaria de beta-alanina, ácido beta-amino-isobutírico, taurina y ácido gamma-amino-butírico también es elevada. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1994. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hiper-beta-alaninemia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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