Orphanet
309271
Información médica al alcance de todos
Es un subtipo de leucodistrofia metacromática caracterizado por una regresión psicomotora progresiva de inicio insidioso después de los 16 años, que comienza en la mayoría de los casos con trastornos intelectuales y de conducta, tales como déficit de memoria o labilidad emocional. El cuadro clínico está dominado por un deterioro cognitivo gradual y, posteriormente, también motor, que sigue un curso prolongado con períodos de altibajos. La descerebración y el fallecimiento se producen décadas después del inicio de la enfermedad. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
309271
Ministerio
No disponible
CIE
E752
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un subtipo de leucodistrofia metacromática caracterizado por una regresión psicomotora progresiva de inicio insidioso después de los 16 años, que comienza en la mayoría de los casos con trastornos intelectuales y de conducta, tales como déficit de memoria o labilidad emocional. El cuadro clínico está dominado por un deterioro cognitivo gradual y, posteriormente, también motor, que sigue un curso prolongado con períodos de altibajos. La descerebración y el fallecimiento se producen décadas después del inicio de la enfermedad. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...