Orphanet
309854
Ficha clínica pública
Síndrome de cirrosis-distonía-policitemia-hipermanganesemia
Es un trastorno poco frecuente del transporte de manganeso caracterizado por un trastorno del movimiento extrapiramidal (incluyendo distonía, temblor y bradicinesia), cirrosis hepática, policitemia e hipermanganesemia de inicio en la infancia. También se han descrito casos de paraparesia espástica sin disfunción extrapiramidal. Las funciones cognitivas están conservadas. Los hallazgos de la neuroimagen son compatibles con la deposición de manganeso en los ganglios basales, el núcleo dentado, el tronco encefálico y la hipófisis anterior. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 309854
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente del transporte de manganeso caracterizado por un trastorno del movimiento extrapiramidal (incluyendo distonía, temblor y bradicinesia), cirrosis hepática, policitemia e hipermanganesemia de inicio en la infancia. También se han descrito casos de paraparesia espástica sin disfunción extrapiramidal. Las funciones cognitivas están conservadas. Los hallazgos de la neuroimagen son compatibles con la deposición de manganeso en los ganglios basales, el núcleo dentado, el tronco encefálico y la hipófisis anterior. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de cirrosis-distonía-policitemia-hipermanganesemia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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