Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Síndrome de cirrosis-distonía-policitemia-hipermanganesemia

Es un trastorno poco frecuente del transporte de manganeso caracterizado por un trastorno del movimiento extrapiramidal (incluyendo distonía, temblor y bradicinesia), cirrosis hepática, policitemia e hipermanganesemia de inicio en la infancia. También se han descrito casos de paraparesia espástica sin disfunción extrapiramidal. Las funciones cognitivas están conservadas. Los hallazgos de la neuroimagen son compatibles con la deposición de manganeso en los ganglios basales, el núcleo dentado, el tronco encefálico y la hipófisis anterior. (INSERM; ORPHANET)

CIE E888 Orphanet 309854

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es un trastorno poco frecuente del transporte de manganeso caracterizado por un trastorno del movimiento extrapiramidal (incluyendo distonía, temblor y bradicinesia), cirrosis hepática, policitemia e hipermanganesemia de inicio en la infancia. También se han descrito casos de paraparesia espástica sin disfunción extrapiramidal. Las funciones cognitivas están conservadas. Los hallazgos de la neuroimagen son compatibles con la deposición de manganeso en los ganglios basales, el núcleo dentado, el tronco encefálico y la hipófisis anterior. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de cirrosis-distonía-policitemia-hipermanganesemia
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 14

Abetalipoproteinemia

Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...

Orphanet 930

Acalasia idiopática

La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...

Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...