Orphanet
313850
Ficha clínica pública
Degeneración cerebelosa-retiniana del lactante
La degeneración cerebelosa - retiniana infantil, es un trastorno neurodegenerativo poco frecuente, caracterizado por un inicio temprano de hipotonía troncal, formas variables de convulsiones, atetosis, grave retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y diversas anomalías oftalmológicas, tales como estrabismo, nistagmo, atrofia óptica y degeneración retiniana. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 313850
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La degeneración cerebelosa - retiniana infantil, es un trastorno neurodegenerativo poco frecuente, caracterizado por un inicio temprano de hipotonía troncal, formas variables de convulsiones, atetosis, grave retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y diversas anomalías oftalmológicas, tales como estrabismo, nistagmo, atrofia óptica y degeneración retiniana. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Degeneración cerebelosa-retiniana del lactante
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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