Orphanet
313855
Ficha clínica pública
Displasia con huesos incurvados asociada al gen FGFR2
La displasia con huesos incurvados asociada a FGFR2 es una displasia ósea primaria, letal, genética y poco frecuente, caracterizada por rasgos craneofaciales dismórficos (orejas de implantación baja rotadas posteriormente, hipertelorismo, megaloftalmos, aplanamiento e hipoplasia mediofacial, micrognatia), hipomineralización craneal, craneosinostosis, pubis y clavículas hipoplásicos, y huesos largos incurvados (especialmente los fémures). Está causada por mutaciones germinales en el gen FGFR2. También se pueden asociar dientes fetales erupcionados prematuramente, osteopenia, hirsutismo, clitoromegalia, hiperplasia gingival y hepatoesplenomegalia con hematopoyesis extramedular. (INSERM; ORPHANET)
CIE M858
Orphanet 313855
Ministerio
No disponible
CIE
M858
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La displasia con huesos incurvados asociada a FGFR2 es una displasia ósea primaria, letal, genética y poco frecuente, caracterizada por rasgos craneofaciales dismórficos (orejas de implantación baja rotadas posteriormente, hipertelorismo, megaloftalmos, aplanamiento e hipoplasia mediofacial, micrognatia), hipomineralización craneal, craneosinostosis, pubis y clavículas hipoplásicos, y huesos largos incurvados (especialmente los fémures). Está causada por mutaciones germinales en el gen FGFR2. También se pueden asociar dientes fetales erupcionados prematuramente, osteopenia, hirsutismo, clitoromegalia, hiperplasia gingival y hepatoesplenomegalia con hematopoyesis extramedular. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia con huesos incurvados asociada al gen FGFR2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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