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Ficha clínica pública

Retraso del desarrollo y del lenguaje por deficiencia de SOX5

Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo de leve a grave, discapacidad intelectual y anomalías conductuales, hipotonía, estrabismo, hipoplasia del nervio óptico y leves características dismórficas faciales (fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, frente prominente, superposición dentaria, anomalías auriculares y crestas del filtrum prominentes). Otras características clínicas pueden incluir crisis epilépticas y anomalías esqueléticas (cifosis/escoliosis, malformaciones pectorales). (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 313892

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo de leve a grave, discapacidad intelectual y anomalías conductuales, hipotonía, estrabismo, hipoplasia del nervio óptico y leves características dismórficas faciales (fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, frente prominente, superposición dentaria, anomalías auriculares y crestas del filtrum prominentes). Otras características clínicas pueden incluir crisis epilépticas y anomalías esqueléticas (cifosis/escoliosis, malformaciones pectorales). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Retraso del desarrollo y del lenguaje por deficiencia de SOX5
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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