Orphanet
313936
Ficha clínica pública
Síndrome PENS
Es un síndrome neurocutáneo, genético y poco frecuente, caracterizado por múltiples pápulas y placas queratósicas de pequeño tamaño, blanquecinas o amarillentas redondeadas o policíclicas irregulares, con un aspecto similar a joyas y de superficie rugosa, distribuidas al azar y típicamente localizadas en el tronco y en las extremidades proximales, asociadas a alteraciones neurológicas de intensidad variable, incluyendo retraso psicomotor, epilepsia, dificultades del habla y del lenguaje y trastorno por déficit de atención e hiperactividad. También se ha asociado a torpeza, dislexia y anomalías oftalmológicas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q825
Orphanet 313936
Ministerio
No disponible
CIE
Q825
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome neurocutáneo, genético y poco frecuente, caracterizado por múltiples pápulas y placas queratósicas de pequeño tamaño, blanquecinas o amarillentas redondeadas o policíclicas irregulares, con un aspecto similar a joyas y de superficie rugosa, distribuidas al azar y típicamente localizadas en el tronco y en las extremidades proximales, asociadas a alteraciones neurológicas de intensidad variable, incluyendo retraso psicomotor, epilepsia, dificultades del habla y del lenguaje y trastorno por déficit de atención e hiperactividad. También se ha asociado a torpeza, dislexia y anomalías oftalmológicas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome PENS
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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