Orphanet
313947
Ficha clínica pública
Síndrome de microduplicación 2q23.1
Es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2. Está caracterizado fundamentalmente por retraso global del desarrollo, hipotonía, rasgos autistas y trastornos de conducta. También se asocian con cierta frecuencia dismorfia craneofacial (cejas arqueadas, hipertelorismo, ptosis bilateral, nariz prominente, boca ancha, micro / retrognatia) y una personalidad afable. Ocasionalmente se han descrito anomalías menores de los dedos (clinodactilia del 5º dedo y pulgar del pie ancho y grande). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q923
Orphanet 313947
Ministerio
No disponible
CIE
Q923
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2. Está caracterizado fundamentalmente por retraso global del desarrollo, hipotonía, rasgos autistas y trastornos de conducta. También se asocian con cierta frecuencia dismorfia craneofacial (cejas arqueadas, hipertelorismo, ptosis bilateral, nariz prominente, boca ancha, micro / retrognatia) y una personalidad afable. Ocasionalmente se han descrito anomalías menores de los dedos (clinodactilia del 5º dedo y pulgar del pie ancho y grande). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microduplicación 2q23.1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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