Orphanet
314029
Ficha clínica pública
Osteogénesis imperfecta con aumento de la masa ósea
La osteogénesis imperfecta con aumento de la masa ósea es un trastorno de displasia ósea primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por aumento de la fragilidad ósea, que se manifiesta con múltiples fracturas vertebrales y periféricas, de inicio en la infancia, asociada a un aumento de la densidad ósea en el examen radiométrico. Típicamente, los afectados presentan talla normal o baja leve y, por lo general, la dentinogénesis, la audición y las escleróticas son normales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q780
Orphanet 314029
Ministerio
No disponible
CIE
Q780
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La osteogénesis imperfecta con aumento de la masa ósea es un trastorno de displasia ósea primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por aumento de la fragilidad ósea, que se manifiesta con múltiples fracturas vertebrales y periféricas, de inicio en la infancia, asociada a un aumento de la densidad ósea en el examen radiométrico. Típicamente, los afectados presentan talla normal o baja leve y, por lo general, la dentinogénesis, la audición y las escleróticas son normales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Osteogénesis imperfecta con aumento de la masa ósea
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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