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Ficha clínica pública

Síndrome de microduplicación 7p22.1

El síndrome de microduplicación 7p22.1 es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de una microduplicación intersticial parcial del brazo corto del cromosoma 7. Está caracterizado por discapacidad intelectual, retrasos psicomotor y del habla, dismorfia craneofacial (que incluye macrocefalia, frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales de inclinación anómala, narinas antevertidas, orejas de baja implantación, microretrognatia) y criptorquidia. También se pueden asociar anomalías cardíacas (p. ej., foramen oval permeable y comunicación interauricular), así como anomalías renales, esqueléticas y oculares. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q923 Orphanet 314034

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de microduplicación 7p22.1 es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de una microduplicación intersticial parcial del brazo corto del cromosoma 7. Está caracterizado por discapacidad intelectual, retrasos psicomotor y del habla, dismorfia craneofacial (que incluye macrocefalia, frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales de inclinación anómala, narinas antevertidas, orejas de baja implantación, microretrognatia) y criptorquidia. También se pueden asociar anomalías cardíacas (p. ej., foramen oval permeable y comunicación interauricular), así como anomalías renales, esqueléticas y oculares. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de microduplicación 7p22.1
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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