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Ficha clínica pública

Síndrome de hábito marfanoide-hernia inguinal-edad ósea avanzada

El síndrome de hábito marfanoide - hernia inguinal - edad ósea avanzada es un trastorno muy poco frecuente de defectos del desarrollo con afectación del tejido conectivo caracterizado por talla alta, hernia inguinal, dismorfia facial (que incluye rostro alargado y triangular, frente prominente, telecanto, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis bilateral, párpados inferiores evertidos, orejas grandes, nariz larga, bermellón completo evertido, paladar ojival, apiñamiento dental) y evidencia radiológica de edad ósea avanzada. Otras manifestaciones adicionales incluyen articulaciones hiperextensibles, dedos largos, leve debilidad muscular, miopía y malformaciones del pie (tales como hallux valgus, pie zambo). (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 314041

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de hábito marfanoide - hernia inguinal - edad ósea avanzada es un trastorno muy poco frecuente de defectos del desarrollo con afectación del tejido conectivo caracterizado por talla alta, hernia inguinal, dismorfia facial (que incluye rostro alargado y triangular, frente prominente, telecanto, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis bilateral, párpados inferiores evertidos, orejas grandes, nariz larga, bermellón completo evertido, paladar ojival, apiñamiento dental) y evidencia radiológica de edad ósea avanzada. Otras manifestaciones adicionales incluyen articulaciones hiperextensibles, dedos largos, leve debilidad muscular, miopía y malformaciones del pie (tales como hallux valgus, pie zambo). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de hábito marfanoide-hernia inguinal-edad ósea avanzada
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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