Orphanet
314376
Ficha clínica pública
Obstrucción intestinal en el recién nacido por deficiencia de guanilato-ciclasa 2C
Es un trastorno gastroenterológico extremadamente poco frecuente, autosómico recesivo, descrito hasta el momento en tres familias. Se caracteriza por íleo meconial sin indicios de fibrosis quística, así como manifestaciones pulmonares o pancreáticas. Dos de los pacientes desarrollaron diarrea crónica en la lactancia. Se han descrito mutaciones en homocigosis en el gen GUCY2C (12p12) que ocasionan una reducción significativa, o incluso ausencia, de la actividad enzimática de la guanilato ciclasa 2C en los afectados, con una penetrancia incompleta de la enfermedad. (INSERM; ORPHANET)
CIE P760
Orphanet 314376
Ministerio
No disponible
CIE
P760
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno gastroenterológico extremadamente poco frecuente, autosómico recesivo, descrito hasta el momento en tres familias. Se caracteriza por íleo meconial sin indicios de fibrosis quística, así como manifestaciones pulmonares o pancreáticas. Dos de los pacientes desarrollaron diarrea crónica en la lactancia. Se han descrito mutaciones en homocigosis en el gen GUCY2C (12p12) que ocasionan una reducción significativa, o incluso ausencia, de la actividad enzimática de la guanilato ciclasa 2C en los afectados, con una penetrancia incompleta de la enfermedad. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Obstrucción intestinal en el recién nacido por deficiencia de guanilato-ciclasa 2C
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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