Orphanet
314389
Ficha clínica pública
Síndrome de duplicación Xq12-q13.3
El síndrome de duplicación Xq12-q13.3 es una anomalía cromosómica poco frecuente que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma X. Está caracterizado por un retraso global del desarrollo, comportamiento autista, microcefalia y dismorfia facial (incluyendo fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal hundido, narinas antevertidas, surco nasolabial largo, comisuras de la boca inclinadas hacia abajo). También se ha notificado convulsiones en algunos pacientes. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q998
Orphanet 314389
Ministerio
No disponible
CIE
Q998
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de duplicación Xq12-q13.3 es una anomalía cromosómica poco frecuente que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma X. Está caracterizado por un retraso global del desarrollo, comportamiento autista, microcefalia y dismorfia facial (incluyendo fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal hundido, narinas antevertidas, surco nasolabial largo, comisuras de la boca inclinadas hacia abajo). También se ha notificado convulsiones en algunos pacientes. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de duplicación Xq12-q13.3
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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