Orphanet
314394
Ficha clínica pública
Síndrome de talla baja-onicodisplasia-dismorfia facial-hipotricosis
El síndrome de talla baja - onicodisplasia - dismorfia facial - hipotricosis es un trastorno de displasia ósea primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja grave (pre- y postnatal), dismorfia facial (que incluye dolicocefalia, cara triangular larga, frente alta, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz prominente, surco nasolabial largo, orejas pequeñas), cabello corto y escaso y uñas hipoplásicas de inicio temprano o postpuberal. También se asocia a manos pequeñas con dedos afilados y braquidactilia y clinodactilia del quinto dedo, así como a voz aguda. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q871
Orphanet 314394
Ministerio
No disponible
CIE
Q871
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de talla baja - onicodisplasia - dismorfia facial - hipotricosis es un trastorno de displasia ósea primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja grave (pre- y postnatal), dismorfia facial (que incluye dolicocefalia, cara triangular larga, frente alta, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz prominente, surco nasolabial largo, orejas pequeñas), cabello corto y escaso y uñas hipoplásicas de inicio temprano o postpuberal. También se asocia a manos pequeñas con dedos afilados y braquidactilia y clinodactilia del quinto dedo, así como a voz aguda. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de talla baja-onicodisplasia-dismorfia facial-hipotricosis
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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