Orphanet
973
Información médica al alcance de todos
La ausencia / hipoplasia congénita unilateral de los dedos de la mano a excepción del pulgar es un defecto de reducción terminal transversal de la extremidad, no sindrómico y poco frecuente, caracterizado por la ausencia unilateral de las porciones terminales de los dígitos 2º a 5º, con un pulgar levemente hipoplásico y pequeños restos de uñas en los muñones de los dedos. Los huesos metacarpianos pueden estar reducidos de forma variable. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
973
Ministerio
No disponible
CIE
Q713
OMIM
No disponible
Resumen clínico
La ausencia / hipoplasia congénita unilateral de los dedos de la mano a excepción del pulgar es un defecto de reducción terminal transversal de la extremidad, no sindrómico y poco frecuente, caracterizado por la ausencia unilateral de las porciones terminales de los dígitos 2º a 5º, con un pulgar levemente hipoplásico y pequeños restos de uñas en los muñones de los dedos. Los huesos metacarpianos pueden estar reducidos de forma variable. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...