Orphanet
314572
Ficha clínica pública
Síndrome de leucoencefalopatía-ictus isquémico-retinosis pigmentaria autosómico recesivo
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, múltiples lesiones isquémicas en las imágenes de resonancia magnética cerebral, anomalías conductuales, distonía, movimientos coreicos y síndrome piramidal, dismorfia facial (hipertelorismo, paladar ojival, macroglosia), retinosis pigmentaria, escoliosis y crisis epilépticas. (INSERM; ORPHANET)
CIE I678
Orphanet 314572
Ministerio
No disponible
CIE
I678
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, múltiples lesiones isquémicas en las imágenes de resonancia magnética cerebral, anomalías conductuales, distonía, movimientos coreicos y síndrome piramidal, dismorfia facial (hipertelorismo, paladar ojival, macroglosia), retinosis pigmentaria, escoliosis y crisis epilépticas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de leucoencefalopatía-ictus isquémico-retinosis pigmentaria autosómico recesivo
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...