Orphanet
314575
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-braquicefalia-estenosis pilórica-criptorquidia
El síndrome de discapacidad intelectual - hipotonía - braquicefalia - estenosis pilórica - criptorquidia, es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas poco frecuente, caracterizado por dismorfia craneofacial (braquicefalia por craneosinostosis, frente prominente, fisuras palpebrales descendentes, orejas grandes y de implantación baja, puente nasal deprimido, paladar ancho y arqueado, labio superior delgado), insuficiente desarrollo neurológico con discapacidad intelectual, hipotonía, estenosis pilórica, pectus excavatum, criptorquidia bilateral y talla baja. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 314575
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de discapacidad intelectual - hipotonía - braquicefalia - estenosis pilórica - criptorquidia, es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas poco frecuente, caracterizado por dismorfia craneofacial (braquicefalia por craneosinostosis, frente prominente, fisuras palpebrales descendentes, orejas grandes y de implantación baja, puente nasal deprimido, paladar ancho y arqueado, labio superior delgado), insuficiente desarrollo neurológico con discapacidad intelectual, hipotonía, estenosis pilórica, pectus excavatum, criptorquidia bilateral y talla baja. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-braquicefalia-estenosis pilórica-criptorquidia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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