Orphanet
314585
Ficha clínica pública
Síndrome de sobrecrecimiento 15q
Es una anomalía cromosómica poco frecuente, consistente en una trisomía/tetrasomía parcial, caracterizada por dismorfia facial (rostro delgado y alargado, frente prominente, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz prominente con puente nasal ancho, mentón prominente), hipercrecimiento pre- y postnatal, anomalías renales (p. ej., riñón en herradura, agenesia renal, hidronefrosis), dificultades en el aprendizaje, así como trastornos de conducta. Otros hallazgos adicionales pueden incluir craneosinostosis y macrocefalia. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q873
Orphanet 314585
Ministerio
No disponible
CIE
Q873
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una anomalía cromosómica poco frecuente, consistente en una trisomía/tetrasomía parcial, caracterizada por dismorfia facial (rostro delgado y alargado, frente prominente, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz prominente con puente nasal ancho, mentón prominente), hipercrecimiento pre- y postnatal, anomalías renales (p. ej., riñón en herradura, agenesia renal, hidronefrosis), dificultades en el aprendizaje, así como trastornos de conducta. Otros hallazgos adicionales pueden incluir craneosinostosis y macrocefalia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de sobrecrecimiento 15q
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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