Orphanet
314597
Ficha clínica pública
Síndrome de Chudley-McCullough
El síndrome de Chudley-McCullough es una sordera sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por una pérdida auditiva neurosensorial bilateral de grave a profunda (congénita o rápidamente progresiva en la infancia), asociada a una malformación cerebral compleja que incluye hidrocefalia, diversos grados de agenesia parcial del cuerpo calloso, colpocefalia, displasia cortical cerebral y cerebelosa (polimicrogiria bilateral frontal medial, heterotopia subcortical frontal bilateral) y, en algunos casos, quistes aracnoideos. No suelen tener asociadas anomalías físicas importantes ni retraso psicomotor. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q048
Orphanet 314597
Ministerio
No disponible
CIE
Q048
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de Chudley-McCullough es una sordera sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por una pérdida auditiva neurosensorial bilateral de grave a profunda (congénita o rápidamente progresiva en la infancia), asociada a una malformación cerebral compleja que incluye hidrocefalia, diversos grados de agenesia parcial del cuerpo calloso, colpocefalia, displasia cortical cerebral y cerebelosa (polimicrogiria bilateral frontal medial, heterotopia subcortical frontal bilateral) y, en algunos casos, quistes aracnoideos. No suelen tener asociadas anomalías físicas importantes ni retraso psicomotor. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Chudley-McCullough
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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