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314621
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Es un trastorno poco frecuente de malformación cerebral en la línea media que se caracteriza por tallos y/o glándulas pituitarias duplicadas dentro de la silla duplicada. Los afectados pueden presentar diversos grados de dismorfia facial y anomalías endocrinas, que incluyen pubertad precoz, hipogonadismo, hipotiroidismo y/o hiperprolactinemia, así como anomalías congénitas asociadas, tales como labio leporino / paladar hendido, puente nasal / lengua / úvula bífidos, agrandamiento hipotalámico con o sin hamartoma, tumores nasofaríngeos, agenesia / hipoplasia de cuerpo calloso, duplicación de la arteria basilar y/o defectos vertebrales (en particular, duplicación del proceso odontoideo). (INSERM; ORPHANET)
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314621
Ministerio
No disponible
CIE
Q892
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un trastorno poco frecuente de malformación cerebral en la línea media que se caracteriza por tallos y/o glándulas pituitarias duplicadas dentro de la silla duplicada. Los afectados pueden presentar diversos grados de dismorfia facial y anomalías endocrinas, que incluyen pubertad precoz, hipogonadismo, hipotiroidismo y/o hiperprolactinemia, así como anomalías congénitas asociadas, tales como labio leporino / paladar hendido, puente nasal / lengua / úvula bífidos, agrandamiento hipotalámico con o sin hamartoma, tumores nasofaríngeos, agenesia / hipoplasia de cuerpo calloso, duplicación de la arteria basilar y/o defectos vertebrales (en particular, duplicación del proceso odontoideo). (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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