Orphanet
314637
Ficha clínica pública
Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1
Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial con deficiencia de los complejos I y IV. Está caracterizada por acidosis láctica, hipotonía, cardiomiopatía hipertrófica y retraso global del desarrollo. Otras características clínicas incluyen dificultades en la alimentación, fallo de medro, convulsiones, atrofia óptica y ataxia. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 314637
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial con deficiencia de los complejos I y IV. Está caracterizada por acidosis láctica, hipotonía, cardiomiopatía hipertrófica y retraso global del desarrollo. Otras características clínicas incluyen dificultades en la alimentación, fallo de medro, convulsiones, atrofia óptica y ataxia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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