Orphanet
314667
Ficha clínica pública
TMEM165-CDG
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por retraso psicomotor - dismorfia (pectus carinatum, cifosis dorsolumbar y escoliosis sinistroconvexa grave, falanges distales cortas, genu vara, síndrome de pies planos - valgos) con deficiencia del crecimiento postnatal y afectación esquelética espondilo-, epi-, y metafisaria. Otros hallazgos adicionales incluyen dismorfia facial (hipoplasia mediofacial, estrabismo interno del ojo derecho, orejas de implantación baja, paladar arqueado, dientes pequeños), síndrome nefrótico, defectos cardíacos y problemas en la alimentación. Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen TMEM165 (4q12). (INSERM; ORPHANET)
CIE E778
Orphanet 314667
Ministerio
No disponible
CIE
E778
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por retraso psicomotor - dismorfia (pectus carinatum, cifosis dorsolumbar y escoliosis sinistroconvexa grave, falanges distales cortas, genu vara, síndrome de pies planos - valgos) con deficiencia del crecimiento postnatal y afectación esquelética espondilo-, epi-, y metafisaria. Otros hallazgos adicionales incluyen dismorfia facial (hipoplasia mediofacial, estrabismo interno del ojo derecho, orejas de implantación baja, paladar arqueado, dientes pequeños), síndrome nefrótico, defectos cardíacos y problemas en la alimentación. Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen TMEM165 (4q12). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- TMEM165-CDG
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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