Orphanet
314718
Ficha clínica pública
Síndrome de arteriopatía letal por deficiencia de fibulina-4
El síndrome de arteriopatía letal por deficiencia de fibulina-4 es un trastorno vascular, genético y poco frecuente, caracterizado por una severa dilatación aneurismática, elongación y tortuosidad de la aorta torácica, de sus ramas y de las arterias pulmonares con estenosis en distintas localizaciones típicas, resultando habitualmente en muerte infantil. Otras características variables asociadas pueden incluir cutis laxa, surco nasolabial largo con borde bermellón fino, hipertelorismo, mejillas flácidas, aracnodactilia, laxitud articular y malformaciones torácicas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q288
Orphanet 314718
Ministerio
No disponible
CIE
Q288
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de arteriopatía letal por deficiencia de fibulina-4 es un trastorno vascular, genético y poco frecuente, caracterizado por una severa dilatación aneurismática, elongación y tortuosidad de la aorta torácica, de sus ramas y de las arterias pulmonares con estenosis en distintas localizaciones típicas, resultando habitualmente en muerte infantil. Otras características variables asociadas pueden incluir cutis laxa, surco nasolabial largo con borde bermellón fino, hipertelorismo, mejillas flácidas, aracnodactilia, laxitud articular y malformaciones torácicas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de arteriopatía letal por deficiencia de fibulina-4
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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