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Ficha clínica pública

Adrenomiodistrofia

Es una enfermedad endocrina genética extremadamente infrecuente caracterizada por insuficiencia suprarrenal primaria, distrofia muscular, esteatosis hepática, grave retraso psicomotor, megalocórnea, fallo de medro, estreñimiento crónico y ectasia terminal de la vejiga que puede conducir a la muerte. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1982. (INSERM; ORPHANET)

CIE E274 Orphanet 977

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad endocrina genética extremadamente infrecuente caracterizada por insuficiencia suprarrenal primaria, distrofia muscular, esteatosis hepática, grave retraso psicomotor, megalocórnea, fallo de medro, estreñimiento crónico y ectasia terminal de la vejiga que puede conducir a la muerte. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1982. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Adrenomiodistrofia
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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